PHÁT HIỆN CÁC BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN BẰNG KỸ THUẬT LAI VI DÃY SO SÁNH HỆ GEN TRÊN CÁC BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VẬN ĐỘNG CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen (aCGH) được sử dụng khảo sát toàn bộ hệ gen nhằm phát hiện các bất thường mất cân bằng vật chất di truyền cho các bệnh nhân chậm phát triển tâm thần (CPTTT), bất thường hệ thần kinh, bất thường hệ tim mạch, rối loạn phổ tự kỷ, đa dị tật…
Mục tiêu: Phát hiện các bất thường di truyền trên các bệnh nhân CPTTT, đa dị tật chưa rõ nguyên nhân.
Đối tượng nghiên cứu: Hai bệnh nhân có biểu hiện CPTTT, đa dị tật bẩm sinh được khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Phương pháp nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen có độ phân giải 60K.
Kết quả: Phát hiện bất thường di truyền trên hai ca bệnh: mất đoạn 4p16 kích thước 7,9Mb gây hội chứng Wolf-Hirschhorn và mất đoạn 18q21 kích thước 8,1Mb gây hội chứng Pitt-Hopkins.
Kết luận: Kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen là kỹ thuật có khả năng phát hiện các bất thường di truyền ở dạng không cân bằng như các vi mất đoạn/lặp đoạn nhỏ, góp phần tăng tỷ lệ chẩn đoán trên các bệnh nhân CPTTT, đa dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân. Đây cũng là cơ sở để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho gia đình.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Chậm phát triển tâm thần, aCGH, Nhiễm sắc thể
Tài liệu tham khảo
GE. Identification and evaluation of
mental retardation. Am Fam Physician
2000;61(4):1059-1067, 1070.
2. Raymond FL, Tarpey P. The genetics of
mental retardation. Human Molecular
Genetics 2006;15(suppl_2):R110-R116.
https://doi.org/10.1093/hmg/ddl189
3. van Beers EH, Nederlof P. Array-CGH
and breast cancer. Breast Cancer Res
2006;8(3):210. http://dx.doi.org/10.1186/
bcr1510
4. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM et al.
Technical standards for the interpretation
and reporting of constitutional copy-number
variants: a joint consensus recommendation
of the American College of Medical Genetics
and Genomics (ACMG) and the Clinical
Genome Resource (ClinGen). Genet Med
2020;22(2):245-257. https://doi.org/10.1038/
s41436-019-0686-8
5. McKusick-Nathans. Baltimore Online
Mendelian Inheritance in Man, OMIM®, World
Wide Web URL: https://omim.org/.
6. Rehm HL, Berg JS, Brooks LD et al. ClinGen —
The Clinical Genome Resource. New England
Journal of Medicine 2015;372(23):2235-2242.
https://doi.org/10.1056/nejmsr1406261
7. Goodspeed K, Newsom C, Morris MA et al.
Pitt-Hopkins Syndrome: A Review of Current
Literature, Clinical Approach, and 23-Patient
Case Series. J Child Neurol 2018;33(3):233-244.
https://doi.org/10.1177/0883073817750490
8. Battaglia A, Carey JC. Wolf-
Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-
Danks syndrome. Am J Med Genet
1998;75(5):541. https://doi.org/10.1002/
(sici)1096-8628(19980217)75:5<541::aidajmg18>
3.0.co;2-k
9. Firth HV, Richards SM, Bevan AP et al.
DECIPHER: Database of Chromosomal
Imbalance and Phenotype in Humans Using
Ensembl Resources. The American Journal of
Human Genetics 2019;84(4):524-533. https://
doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.03.010
10. Vissers LELM, Veltman JA, Kessel AG et
al. Identification of disease genes by whole
genome CGH arrays. Human Molecular
Genetics 2005;14(suppl_2), tr. R215-R223.
https://doi.org/10.1093/hmg/ddi268
11. Saxena D, Agarwal M, Gupta D et al.
Utility and limitations of multiplex ligationdependent
probe amplification technique in
the detection of cytogenetic abnormalities
in products of conception. J Postgrad
Med 2016;62(4):239-241. https://doi.
org/10.4103/0022-3859.192664