BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI ĐÁP ỨNG ĐIỀU TRỊ Ở BỆNH NHI LƠ XÊ MI CẤP DÒNG TỦY ĐIỀU TRỊ TẠI VIỆN HUYẾT HỌC- TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Abstract

Mục tiêu: Khảo sát bất thường di truyền và bước đầu đánh giá đáp ứng điều trị của các bất thường di truyền ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Đối tượng: 148 bệnh nhi (BN) được chẩn đoán Lơ xê mi cấp dòng tủy (AML); điều trị và theo dõi tại Khoa Bệnh máu trẻ em, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Phương pháp: Nghiên cứu can thiệp không có nhóm đối chứng, không ngẫu nhiên
Kết quả: Tổng cộng có 148 bệnh nhi AML ở độ tuổi ≤16 đã được nghiên cứu. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) được quan sát thấy ở 70 BN (chiếm 47,3%). Trong đó, bất thường về cả số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ cao nhất (30 BN, 20,3%). Chuyển đoạn t (8;21) chiếm 33,3%, bất thường -Y và trisomy 8 chiếm tỷ lệ lần lượt là 11,5% và 10,3%. Khi phân tích với 5 đột
biến gen bằng kỹ thuật PCR, chúng tôi phát hiện 79 BN có đột biến gen dương tính. Trong đó, đột biến AML-ETO là đột biến gen thường gặp nhất, 28,95%, đột biến FLT3-ITD được quan sát với tỷ lệ khá cao 22 BN (14,17%). Dựa trên dữ liệu bất thường NST và đột biến gen thu được, chúng tôi chia thành các nhóm nguy cơ, nhóm nguy cơ trung bình chiếm đa số 56,8%, nhóm BN nguy cơ thấp và nguy cơ cao chiếm tỉ lệ tương tự nhau lần lượt là 20,3% và 23,0%. Khi phân tích thời gian sống thêm toàn bộ (OS) và thời gian sống thêm không tiến triển (PFS) của từng nhóm nguy cơ, chúng tôi nhận thấy rằng OS và PFS của nhóm nguy cơ thấp và trung bình cao hơn rõ rệt so với nhóm nguy cơ cao với p < 0,05.
Kết luận: Trong 148 BN nghiên cứu, chúng tôi phát hiện bất thường NST ở 47,3% số BN, đột biến gen ở 53,37% số BN. t(8;21) là bất thường NST phổ biến nhất; AML-ETO và FLT3- ITD là 2 đột biến gen gặp với tỷ lệ cao. Nhóm BN nguy cơ trung bình chiếm đa số (56,8%).