HỘI CHỨNG CUSHING Ở TRẺ EM DO BỆNH LÝ NỐT SẮC TỐ THƯỢNG THẬN NGUYÊN PHÁT: BÁO CÁO MỘT CA BỆNH HIẾM GẶP

Tóm tắt

Hội chứng Cushing ở trẻ em thường có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, tuy nhiên việc xác định nguyên nhân bệnh vẫn là một thách thức, đặc biệt đối với các thể bệnh hiếm gặp. Bệnh lý nốt sắc tố thượng thận nguyên phát (Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease – PPNAD) là một nguyên nhân hiếm của hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH, thường gây khó khăn trong chẩn đoán do tổn thương tuyến thượng thận nhỏ và hình ảnh học có thể không đặc hiệu ở giai đoạn sớm. Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nữ 7 tuổi có tiền sử tăng cân nhanh, mặt tròn và rậm lông tiến triển trong 3 năm, đã được thăm khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân. Khi nhập viện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ có biểu hiện hội chứng Cushing điển hình kèm tăng huyết áp nặng khó kiểm soát. Kết quả thăm dò nội tiết xác định tình trạng tăng cortisol không phụ thuộc ACTH; chụp cắt lớp vi tính ổ bụng ghi nhận tổn thương hai tuyến thượng thận gợi ý PPNAD. Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ hai tuyến thượng thận, kết quả giải phẫu bệnh xác nhận chẩn đoán PPNAD. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nghĩ đến PPNAD ở trẻ mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH nhằm chẩn đoán sớm và hạn chế các biến chứng không hồi phục.