##plugins.themes.vojs.article.sidebar##

PDF
Đã xuất bản: 2025-08-22
Số lượt xem tóm tắt: 19
Số lượt xem PDF: 4
Số xuất bản
Tập 18 Số 2 (2025)
Chuyên mục
Nghiên cứu

KIỂU HÌNH VÀ DI TRUYỀN TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG TETRASOMY 18P: BÁO CÁO CA BỆNH

Hoàng Tiến Chung1, An Thùy Lan1, Lê Thị Liễu1, Đinh Thị Hồng Nhung1, Hoàng Thị Thanh Mộc1, Trần Thị Nga1, Ngô Thị Bích Ngọc1, Nguyễn Xuân Huy1, Trần Thị Huyền1, Dương Thị Thu Thủy1, Phạm Quốc Tuấn1, Ngô Diễm Ngọc1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương

##plugins.themes.vojs.article.main##

Tóm tắt

Hội chứng Tetrasomy 18p là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (NST) rất hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng: chậm phát triển trí tuệ, dị tật đầu nhỏ, thay đổi trương lực cơ và đa dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân của hội chứng này là do phát sinh 01 nhiễm sắc thể isochromosome 18p trong bộ NST. Đa số trường hợp mắc hội chứng Tetrasomy 18p là đột biến mới phát sinh. Trong nghiên cứu, chúng tôi báo cáo một trường hợp người bệnh nam 4 tháng tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng Tetrasomy 18p bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể: 47,XY,+i(18)(p10) là một trường hợp đột biến mới phát sinh.

##plugins.themes.vojs.article.details##

Từ khóa

Hội chứng Tetrasomy 18p, isochromosome 18p

Tài liệu tham khảo

1. Plaiasu V, Ochiana D, Motei G et al. A rare chromosomal disorder - isochromosome 18p syndrome. Maedica (Bucur) 2011;6(2):132-136.
2. Jung PS, Won HS, Cho IJ et al. A case report of prenatally diagnosed tetrasomy 18p. Obstet Gynecol Sci 2013 ;56(3):190-193. https://doi.org/10.5468/ogs.2013.56.3.190
3. Boyle J, Sangha K, Dill F et al. Grandmaternal origin of an isochromosome 18p present in two maternal half-sisters. Am J Med Genet 2001;101(1):65-69. https://doi.org/10.1002/ajmg.1295
4. Peng C, LinFeng S, Bu X et al. Prenatal genetic diagnosis of tetrasomy 18p from maternal trisomy 18p: a case report. Mol Cytogenet 2022;15(1):25.https://doi.org/10.1186/s13039-022-00602-4
5. Takeda K, Okamura T, Hasegawa T. Sibs with tetrasomy 18p born to a mother with trisomy 18p. J Med Genet 1989;26(3):195-197.
6. Taylor KM, Wolfinger HL, Brown MG et al. Origin of a small metacentric chromosome: familial and cytogenic evidence. Clin Genet 1975;8(5):364-369.https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1975.tb01515.x
7. Sebold C, Roeder E, Zimmerman M et al. Tetrasomy 18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals. Am J Med Genet A 2010; 152A(9):2164-72. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33597
8. Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F et al. Isochromosome 18p results from maternal meiosis II nondisjunction. Eur J Hum Genet 1996;4(3):168-174. https://doi.org/10.1159/000472191
9. NCBI Genome Data Viewer - Chromosome 18.
10. Bugge M, Blennow E, Friedrich U et al. Tetrasomy 18p de novo: Parental Origin and Different Mechanisms of Formation. European Journal of Human Genetics 1996;4:160-167.
11. Abeliovich D, Dagan J, Levy A et al. Isochromosome 18p in a mother and her child. Am J Med Genet 1993;46(4):392-393. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320460409