BÁO CÁO CA BỆNH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ HIẾM GẶP: MẤT ĐOẠN MỘT PHẦN NHIỄM SẮC THỂ 21q
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Mất đoạn một phần cánh dài nhiễm sắc thể 21 (21q) là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp với các biểu hiện kiểu hình rất khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của đoạn mất. Các đặc điểm lâm sàng thường gặp bao gồm: bộ mặt bất thường, đầu nhỏ, dị tật tim, co giật, chậm phát triển tâm thần vận động và thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng.... Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Nhiễm sắc thể 21, mất đoạn nhiễm sắc thể 21q, 21q22, Chromosome 21, deletion of chromosomes 21q
Tài liệu tham khảo
[2] Su M, Benke PJ, Bademci G et al. Monosomy chromosome 21 compensated by 21q22.11q22.3 duplication in a case with small size and minor anomalies. Mol Cytogenet 2018;11:43. https://doi.org/10.1186/s13039-018-0390-4
[3] Lyle R, Bena F, Gagos S et al. Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. Eur J Hum Genet 2009;17(4):454–466. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.214
[4] Yao G, Chen XN, Flores-Sarnat L et al. Deletion of chromosome 21 disturbs human brain morphogenesis. Genet Med 2006;(1):1-7. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000195892.60506.3f
[5] Oegema R, de Klein A, Verkerk AJ et al. Distinctive phenotypic abnormalities associated with submicroscopic 21q22 deletion including DYRK1A. Mol Syndromol 2010;1(3):113–120. https://doi.org/10.1159/000320113
[6] Fujita H, Torii C, Kosaki R et al. Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22. Am J Med Genet Part A 2010;152A(4):950–953. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33228
[7] Valetto A, Orsini A, Bertini V et al. Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy. Eur J Med Genet 2012;55(5):362–366. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.011
[8] Hussein IR. Case report: Interstitial Deletion 21q22.13-Q22.3 in a Male Patient with Developmental Delay, Holoprosencephaly, Dysmorphic Features, and Multiple Congenital Anomalies. J Mol Biomark Diagn 2015;6:2. http://dx.doi.org/10.4172/2155-9929.1000222
[9] Lin D, Fang T, Lin L et al. A de novo pure 21q22.3 deletion in a 9-year-old boy with buried penis: a case report and literature review. Transl Pediatr 2021;10(10):2621-2629. https://doi.org/10.21037/tp-21-377
[10] Jespersgaard C, Damgaard IN, Cornelius N et al. Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development. Mol Cytogenet 2016;9:11. https://doi.org/10.1186/s13039-016-0220-5
[11] Wakui K, Toyoda A, Kubota T et al. Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression. J Hum Genet 2002;47(10):511–516. https://doi.org/10.1007/s100380200076