BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN VÀ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN TRISOMY MỘT PHẦN NST 13: BÁO CÁO CA BỆNH
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Trisomy một phần nhiễm sắc thể (NST) 13 là một hội chứng hiếm gặp, biểu hiện với các triệu chứng lâm sàng đa dạng như dị tật thần kinh, dị tật tim bẩm sinh phức tạp, dị dạng sọ mặt. Các triệu chứng nặng có thể biểu hiện từ thời kỳ bào thai gây sảy thai, lưu thai hoặc tử vong trong năm đầu tiên. Một số trường hợp có thể có kéo dài tuổi thọ hơn, có kiểu hình đa dị tật như: bộ mặt bất thường, chậm phát triển, tim bẩm sinh, tay thừa ngón, dị tật hàm mặt, co giật. Nghiên cứu này báo cáo 1 trường hợp người bệnh mang trisomy 13 một phần với các biểu hiện lâm sàng: bộ mặt bất thường, khe hở vòm miệng, não úng thuỷ bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động. Người bệnh có kết quả phân tích NST là: 46,XX,+der(13)t(13;21)(q32;q21),-21mat, bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ. Với kết quả phân tích NST này ngoài bất thường trisomy một phần NST 13 người bệnh còn có bất thường dạng monosomy 1 phần NST 21. Monosomy một phần NST 21 đoạn 21p13-q21 cũng là một bất thường NST hiếm gặp với triệu chứng thường gặp là chậm phát triển tâm thần ở mức độ nhẹ đến trung bình.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
HC Patau, trisomy 13, trisomy một phần NST 13, monosomy 21 một phần, Patau syndrome, partial trisomy 13, partial monosomy 21
Tài liệu tham khảo
2. Boue J, Boue A, Lazou P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. Teratology 1975;12(1):11-26. https://doi.org/10.1002/tera.1420120103
3. Lindstrand A, Malmgren H, Sahlén S et al. Detailed molecular and clinical characterization of three patients with 21q deletions. Clin Genet 2010;77(2):145-154. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01289.x
4. Riegel M, Hargreaves P, Baumer A et al. Unbalanced 18q/21q translocation in a patient previously reported as monosomy 21. Eur J Med Genet 2005;48(2):167-174. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.01.026
5. Choi KC, Shin HS, Park YE et al. Partial Trisomy 13 (Patau Syndrome)- An Autopsy Report. Journal of Pathology and Translational Medicine 2002;36(5): 338-440.
6. Zhuang J, Chen C, Zhang H et al. Identification of partial trisomy 13q in two unrelated patients using single nucleotide polymorphism array and literature overview. Zhuang et al. Mol Cytogenet 2022;15(1):31. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00608-y
7. Abuhamda A, Elsous A, Sharif F. Partial Trisomy of Chromosome 13 with a Novel Translocation (8;13) and Unique Clinical Presentation in a Palestinian Infant. Case Reports in Medicine 2019;2019(1):4561761. https://doi.org/10.1155/2019/4561761
8. Chen CP, Lin SP, Lee CC et al. Perinatal findings of partial trisomy 13q (13q14.1–>qter) resulting from paternal pericentric inversion of chromosome 13. Prenat Diagn 2005;25(6):527–528. https://doi.org/10.1002/pd.1177
9. Mathijssen IB, Hoovers JM, Mul AN et al. Array comparative genomic hybridization analysis of a familial duplication of chromosome 13q: a recognizable syndrome. Am J Med Genet A 2005;136(1):76–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30758
10. Wakui K, Toyoda A, Kubota T et al. Familial 14-Mb deletion at 21q11.2–q21.3 and variable phenotypic expression. J Hum Genet 2002;47(10):511-516. https://doi.org/10.1007/s100380200076