ĐỒNG DI TRUYỀN ĐỘT BIẾN UGT1A1 VỚI HỒNG CẦU NHỎ HÌNH CẦU

Abstract

Tăng tế bào hình cầu di truyền (HS) và thiếu hụt uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1 (UGT1A1) là những tình trạng di truyền phổ biến đặc trưng bởi tăng bilirubin máu không liên hợp. Triệu chứng lâm sàng của HS là vàng da, lách to và thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Bệnh nhân có HS và UGT1A1 đồng thời làm tăng bilirubin máu không liên hợp nặng hơn. Trong nhiều trường hợp khi bệnh nhân không có biểu hiện thiếu máu, chẩn đoán HS là rất khó khăn. Chúng tôi báo cáo một bệnh nhân có tiền sử vàng da từ khi còn nhỏ và nhiều lần phẫu thuật để loại bỏ sỏi mật. Hơn 10 năm sau, bệnh nhân được phát hiện đột biến hợp chất dị hợp tử c.211G>A và c.1007G>A, gây thiếu hụt một phần enzyme đồng thừa hưởng với đột biến quang phổ β (SPTB) do HS.