PHÁT HIỆN CÁC BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH BẰNG KỸ THUẬT LAI HỆ GEN SO SÁNH

Tóm tắt

U nguyên bào thần kinh là một trong số các u đặc ác tính thường gặp ở trẻ em, chiếm khoảng 8% các bệnh lý ung thư ở trẻ em, đứng thứ 4 sau bạch cầu cấp, u não và u lympho.

Đối tượng nghiên cứu: 2 bệnh nhân được phát hiện u trung thất và chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, không có khuếch đại MYCN đang được điều trị tại Trung tâm Ung thư Nhi, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng kỹ thuật lai hệ gen so sánh aCGH có độ phân giải 60K.

Kết quả: Hai bệnh nhân có phát hiện các biến đổi di truyền thể SCA và SCA kết hợp NCA.

Kết luận: Áp dụng kỹ thuật aCGH có độ phân giải từ 60K có thể phát hiện được các biến đổi di truyền trên các bệnh nhân u nguyên bào thần kinh. Đây là cơ sở cho tiên lượng và điều trị u nguyên bào thần kinh đạt hiệu quả hơn trong tương lai.