ĐỒNG DI TRUYỀN ĐỘT BIẾN UGT1A1 VỚI HỒNG CẦU NHỎ HÌNH CẦU
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Hồng cầu nhỏ hình cầu (hereditary spherocytosis - HS) và thiếu hụt uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1 (UGT1A1) đều gây tăng bilirubin gián tiếp. HS gây vàng da, lách to, thiếu máu mức độ khác nhau. Khi HS đồng di truyền với các biến thể của UGT1A1 làm trầm trọng thêm tình trạng tăng bilirubin gián tiếp.Trong nhiều trường hợp khi bệnh nhân không có thiếu máu rất khó có thể chẩn đoán hồng cầu nhỏ hình cầu. Chúng tôi báo cáo bệnh nhân có tiền sử vàng da từ nhỏ, với nhiều đợt phẫu thuật lấy sỏi mật. Hơn 10 năm sau trẻ được phát hiện có dị hợp tử kép c.211G>A và c.1007G>A gây thiếu hụt một phần enzyme đồng di truyền một đột biến trong spectrin β (SPTB), nguyên nhân gây ra HS.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Đột biến UGT1A1, hồng cầu nhỏ hình cầu
Tài liệu tham khảo
2. Gonzales G. Hereditary Spherocytosis Guidelines. Medscape. Updated: Mar 22, 2023
3. Yan Y, Dang X, Li Y et al. Genetic diagnosis and pathogenic analysis of an atypical hereditary spherocytosis combined with UGT1A1 partial deficiency: A case report. Molecular Medicine Reports. Mol Med Rep 2018;17(1):382-387. https://doi.org/10.3892/mmr.2017.7867
4. Chi C, Wu S, Zhou W et al. Coexistence of hereditary spherocytosis with SPTB P.Trp1150 gene variant and Gilbert syndrome: A case report and literature review. Open Life Sci 2024;19(1):20220904. https://doi.org/10.1515/biol-2022-0904
5. Lee JH, Moon K. Coexistence of Gilbert Syndrome and Hereditary Spherocytosis in a Child Presenting with Extreme Jaundice. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2014;17(4): 266–269. https://doi.org/10.5223/pghn.2014.17.4.266
6. del Giudice EM, Perrota S, Nobili B et al. Coinheritance of Gilbert Syndrome Increases the Risk for Developing Gallstones in Patients With Hereditary Spherocytosis. Blood 1999;94(7):2259-2262.