PHÁT HIỆN SỐ LƯỢNG BẢN SAO GEN SMN1/SMN2 BẰNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Teo cơ tuỷ (SMA) là bệnh thần kinh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gene SMN1 trên cánh dài nhiễm sắc thể số 5 (5q13.2). Kiểu gen của người bình thường có hai alen đều mang ít nhất một bản sao gen SMN1 và một bản sao gen SMN2, tương ứng với kiểu gen 1+1. Người mang gen bệnh có một bản sao gen SMN1 (kiểu gen 1+0) hoặc hai bản sao gen SMN1 trên cùng một alen (kiểu gen 2+0).
Mục tiêu: Xác định kiểu gen SMN1 trên người bệnh và các thành viên trong gia đình.
Đối tượng nghiên cứu: Các thành viên trong gia đình có tiền sử sinh con đầu mắc SMA.
Phương pháp nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật PCR-RFLP và MLPA để xác định kiểu gen SMN1/SMN2.
Kết quả: Xác định kiểu gen SMN1/SMN2 cho các thành viên trong gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các lần tiếp theo.
Kết luận: Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong xác định số lượng bản sao gen SMN1/SMN2 là việc hết sức cần thiết. Đây là cơ sở cho tư vấn di truyền và xác định chính xác nguy cơ cho các lần chẩn đoán trước sinh với các gia đình đã có con mắc bệnh Teo cơ tủy.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
SMA, SMN1/SMN2, MLPA, PCR-RFLP
Tài liệu tham khảo
et al. Differences in SMN1 allele frequencies
among ethnic groups within North America.
J Med Genet 2009;46(9):641-644. https://doi.
org/10.1136/jmg.2009.066969
2. Pearn J. Classification of spinal muscular
atrophies. Lancet 1980;1(8174):919-
922. https://doi.org/10.1016/s0140-
6736(80)90847-8
3. Prior TW, Snyder PJ, Rink BD et al.
Newborn and carrier screening for spinal
muscular atrophy. Am J Med Genet A
2010;152a(7):1608-1616. https://doi.
org/10.1002/ajmg.a.33474
4. Butchbach MER. Copy Number Variations
in the Survival Motor Neuron Genes:
Implications for Spinal Muscular Atrophy and
Other Neurodegenerative Diseases. Front
Mol Biosci 2016;3:7. https://doi.org/10.3389/
fmolb.2016.00007
5. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy:
molecular genetics and diagnostics. Expert
Rev Mol Diagn 2004;4(1):15-29. https://doi.
org/10.1586/14737159.4.1.15
6. Wirth B. An update of the mutation
spectrum of the survival motor neuron
gene (SMN1) in autosomal recessive spinal
muscular atrophy (SMA). Hum Mutat 2020;15(3):228-237. https://doi.org/10.1002/
(sici)1098-1004(200003)15:3<228::aidhumu3>
3.0.co;2-9
7. Scheffer H, Cobben JM, Matthijs G et al. Best
practice guidelines for molecular analysis in
spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet
2001;9(7):484-491. https://doi.org/10.1038/
sj.ejhg.5200667
8. Steege G, Grootscholten PM, Vlies P
et al. PCR-based DNA test to confirm
clinical diagnosis of autosomal recessive
spinal muscular atrophy. Lancet
1995;345(8955):985-986.
9. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ et al.
Prevalence, incidence and carrier frequency
of 5q-linked spinal muscular atrophy - a
literature review. Orphanet J Rare Dis
2017;12(1):124. https://doi.org/10.1186/
s13023-017-0671-8
10. McAndrew PE, Parsons DW, Simard LR et
al. Identification of proximal spinal muscular
atrophy carriers and patients by analysis of
SMNT and SMNC gene copy number. Am J
Hum Genet 1997;60(6):1411-22. https://doi.
org/10.1086/515465
11. Luo M, Liu L, Peter I et al. An Ashkenazi Jewish
SMN1 haplotype specific to duplication
alleles improves pan-ethnic carrier screening
for spinal muscular atrophy. Genet Med
2014;16(2):149-156. https://doi.org/10.1038/
gim.2013.84