HIỆU QUẢ LIỆU PHÁP HORMON TĂNG TRƯỞNG TÁI TỔ HỢP Ở TRẺ MẮC HỘI CHỨNG PRADER-WILLI TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả thực trạng điều trị và đánh giá kết quả sau điều trị hormon tăng trưởng tái tổ hợp (rhGH) ở trẻ mắc hội chứng Prader-Willi (PWS) tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn 2022-2026.
Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh trên 48 trẻ được chẩn đoán hội chứng Prader-Willi và được điều trị hormon tăng trưởng trên 12 tháng từ 1/2022 đến 6/2026.
Kết quả: Trong số 48 bệnh nhân nghiên cứu, tỷ lệ trẻ nữ chiếm 56,2%; 95,8% có kiểu gen mất đoạn. Tuổi chẩn đoán và tuổi bắt đầu điều trị trung vị là 11,4 tháng (0–100 tháng), 14,1 tháng (2–100 tháng), thời gian điều trị trung bình là 2,6 ± 1,0 năm và liều GH trung bình là 0,43 mg/m²/ngày. Có 6 bệnh nhân đã ngừng điều trị trong thời gian nghiên cứu. Sau điều trị, Z-score chiều cao cải thiện từ −1,16 ± 1,14 lên −0,38 ± 0,99, với mức tăng trung bình 0,78 ± 1,11 SDS (p = 0,001). Tuổi bắt đầu điều trị GH có mối liên quan độc lập với mức cải thiện Z-score chiều cao sau khi hiệu chỉnh Z-score chiều cao ban đầu, thời gian điều trị và liều GH (β = −0,661; p = 0,001). Z-score BMI tăng từ −0,56 ± 3,00 lên 2,44 ± 2,33, với mức thay đổi trung bình 2,96 ± 2,36 SD (p < 0,001).
Kết luận: Điều trị hormon tăng trưởng ở trẻ PWS tại Bệnh viện Nhi Trung ương giúp cải thiện có ý nghĩa Z-score chiều cao, nhấn mạnh vai trò của việc chẩn đoán và bắt đầu điều trị sớm cho người bệnh. Z-score BMI tăng trong quá trình điều trị, phản ánh đặc điểm tăng trưởng và dinh dưỡng của bệnh nhân cần theo dõi lâu dài và phối hợp đa chuyên khoa.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Hội chứng Prader-Willi, hormon tăng trưởng, chiều cao, chỉ số khối, trẻ em
Tài liệu tham khảo
2. Bakker NE, Lindberg A, Heissler J et al. Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome: three years of longitudinal data in prepubertal children and adult height data from the KIGS database. J Clin Endocrinol Metab 2017;102(5):1702-1711. https://doi.org/10.1210/jc.2016-2962
3. Passone C, Franco RR, Ito S et al. Growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome patients: systematic review and meta-analysis. BMJ Paediatr Open 2020;4(1). https://doi.org/10.1136/bmjpo-2019-000630
4. Lämmer C, Backeljauw P, Tauber M et al. Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome: safety and effectiveness data from the PATRO Children study. Ther Adv Endocrinol Metab 2024;15:20420188241264343.
5. Ngoc CTB, Giang DTK, Thao BP et al. Outcomes of growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome. J Pediatr Res Pract 2022;6(1):7-14.
6. Çakır AD, Baş F, Akın O et al. Clinical characteristics and growth hormone treatment in patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2021;13(3):308-319. https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2021.2020.0228
7. Kodytková A, Amaratunga S, El-Lababidi E et al. Early-onset growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome attenuates transition to severe obesity. J Pediatr Endocrinol Metab 2025;38(5):525-532.
8. Neophytou IG, Frixou M, Guftar SM et al. G220 Changing patterns of growth in Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child 2018;103(Suppl 1). https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-rcpch.215
9. Gao Y, Yang L, Dai YL et al. Effects of early recombinant human growth hormone treatment in young Chinese children with Prader-Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis 2023;18:55. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02615-7
10. Angulo M, Abuzzahab M, Pietropoli A et al. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader-Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol 2020;2020:17. https://doi.org/10.1186/s13633-020-00090-6