BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP GIÃN ĐỒNG TỬ BẨM SINH TRÊN TRẺ CÓ BỆNH LÝ TIM BẨM SINH
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Giãn đồng tử bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng thiếu cơ thắt mống mắt rất hiếm khi xảy ra và thường biểu hiện trội trên nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu cho thấy tình trạng này do đột biến gen ACTA2, R179H. Điều này gây ra hội chứng rối loạn chức năng cơ trơn đa cơ quan trên khắp cơ thể, dẫn đến các bệnh lý ở tim mạch, tiêu hóa, đồng tử,…
Báo cáo ca bệnh: Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nữ 2 tháng vào viện với chẩn đoán sửa bệnh lý cửa sổ chủ phế với đường kính phía chủ 15.3mm, đường kính phía phổi 13.5mm, dài 1.6mm. Bệnh nhân được phẫu thuật vá cửa sổ chủ phế thành công với tổng thời gian chạy máy là 79 phút, cặp chủ 39 phút, lowfow 22 phút, bão hòa oxy não thấp nhất trong toàn cuộc mổ là 53. Kiểm tra đồng tử bệnh nhân sau mổ và sau khi cai máy thở thấy phản xạ ánh sáng kém, kích thước 3-4mm. Bệnh nhân được theo dõi tiếp tại khoa hồi sức, tiếp xúc tốt, phản ứng lại lời nói, không có dấu hiệu thần kinh khu trú, tổn thương thần kinh.
Bàn luận: Qua ca lâm sàng này, chúng tôi hồi cứu lại về lâm sàng và kết quả điều trị trong y văn và thấy tình trạng này rất dễ bị bỏ qua và nhầm lẫn trong quá trình thăm khám và điều trị. Trong phẫu thuật tim hở, đi cùng với sửa chữa các tổn thương của tim thì việc phòng tránh các tai biến và biến chứng của cuộc mổ như chảy máu, thần kinh,… rất quan trọng.
Kết luận: Qua ca bệnh này, chúng tôi muốn nhấn mạnh việc khám và sàng lọc bệnh nhân để phát hiện các dị tật bẩm sinh vì khi các tai biến hoặc các diễn biến về thần kinh cũng như các vấn đề khác xảy ra có thể xác định được chiến lược điều trị một cách chính xác.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Giãn đồng tử bẩm sinh, phẫu thuật tim hở, rối loạn chức năng cơ trơn đa cơ quan
Tài liệu tham khảo
2. Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. Am J Med Genet A 2010;152A(10):2437–2443.https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33657
3. Roulez FMJ, Faes F, Delbeke P et al. Congenital fxed dilated pupils due to ACTA2-multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. J Neuroophthalmol 2014;34(2):137-143. https://doi.org/10.1097/wno.0000000000000090
4. Martin KA, Merenick Bl, Ding M et al. Rapamycin Promotes Vascular Smooth Muscle Cell Diferentiation through Insulin Receptor Substrate-1/Phosphatidylinositol 3-Kinase/Akt2 Feedback Signaling. J Biol Chem 2007;282(49):36112-36120. https://doi.org/10.1074/jbc.m703914200
5. Adès LC, Davies R, Haan EA et al. Aortic dissection, patent ductus arteriosus, iris hypoplasia and brachytelephalangy in a male adolescent. Clin Dysmorphol 1999;8(4):269-76.
6. Richardson P, Schulenburg WE. Bilateral congenital mydriasis. Br J Ophthalmol 1992;76(10):632–3. https://doi.org/10.1136/bjo.76.10.632
7. Scheeren T W L, Schober P, Schwarte LA. Monitoring tissue oxygenation by near infrared spectroscopy (NIRS): background and current applications. J Clin Monit Comput 2012;26(4):279–287. https://doi.org/10.1007/s10877-012-9348-y