BÁO CÁO CA BỆNH: BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ X HIẾM GẶP DẠNG ISODICENTRIC TRÊN BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG TURNER
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Hội chứng Turner là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nữ giới gây ra bởi sự mất hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X. Gần 50% bệnh nhân mắc hội chứng Turner có bất thường số lượng nhiễm sắc thể thuần dạng 45,X. Còn lại các trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Turner ở trạng thái khảm giữa dòng tế bào 45,X với các dòng tế bào khác như: 46,XX; 47,XXX; 48,XXXX hay khảm với những dòng tế bào mang bất thường cấu trúc NST X như isochromosome (i(X)(q10)) hoặc những bất thường cấu trúc NST X hiếm gặp khác. Tiên lượng hội chứng Turner khảm vẫn còn nhiều khó khăn do các bệnh nhân này thường có các biểu hiện đa dạng. Chúng tôi báo cáo một bệnh nhân nữ 12 tuổi, có chiều cao thấp so với tuổi, Xquang xác định tuổi xương tương đương 8 tuổi và có biểu hiện chậm dậy thì. Phân tích công thức nhiễm sắc thể phát hiện bệnh nhân có bất thường nhiễmA sắc thể dạng khảm: một dòng tế bào monosomy X và một dòng tế bào mang nhiễm sắc thể isodicentric X. Công thức NST của bệnh nhân: mos 45,X[27]/46,X,idic(X)(pter-q26::q26-pter)[3].
##plugins.themes.vojs.article.details##
Từ khóa
Hội chứng Turner, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X, isodicentric X, Turner syndrome, X-chromosome structural abnormalities
Tài liệu tham khảo
2. Sybert VP, McCauley E. Turner’s Syndrome. N Engl J Med. 2004;351(12):1227-1238. doi:10.1056/NEJMra030360
3. TURNER HH. A SYNDROME OF INFANTILISM, CONGENITAL WEBBED NECK, AND CUBITUS VALGUS1. Endocrinology. 1938;23(5):566-574. doi:10.1210/endo-23-5-566
4. Moka R, Sreelakshmi K, Gopinath PM, Satyamoorthy K. Cytogenetic evaluation of patients with clinical spectrum of Turner syndrome. J Hum Reprod Sci. 2013;6(2):129-132. doi:10.4103/0974-1208.117177
5. Lippe B. Turner Syndrome. Endocrinol Metab Clin North Am. 1991;20(1):121-152. doi:10.1016/S0889-8529(18)30284-6
6. Tarani L, Lampariello S, Raguso G, et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome: six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol Off J Int Soc Gynecol Endocrinol. 1998;12(2):83-87. doi:10.3109/09513599809024955
7. Calvano S, de Cillis GP, Croce AI, Perla G, Notarangelo A, Zelante L. A complex mosaicism 45,X/46,X,del(Xq)/46,X,idic(Xq) in a patient with secondary amenorrhea. Ann Genet. 2002;45(3):137-140. doi:10.1016/s0003-3995(02)01121-8
8. Gardner RJM, Gardner RJM, Amor DJ. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Oxford University Press; 2018.
9. James RS, Coppin B, Dalton P, et al. A study of females with deletions of the short arm of the X chromosome. Hum Genet. 1998;102(5):507-516. doi:10.1007/s004390050733
10. Yu TY, Lin HS, Chen PL, Huang TS. An isodicentric X chromosome with gonadal dysgenesis in a lady without prominent somatic features of Turner’s syndrome. A case report. J Formos Med Assoc. 2015;114(1):77-80. doi:10.1016/j.jfma.2011.05.011
11. Trunca C, Therman E, Rosenwaks Z. The phenotypic effects of small, distal Xq deletions. Hum Genet. 1984;68(1):87-89. doi:10.1007/BF00293879