ĐẶC ĐIỂM ĐA POLYP ĐẠI TRÀNG TẠI MIỀN TRUNG, TỪ DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG ĐẾN DI TRUYỀN HỌC

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu.

Mục tiêu nghiên cứu:Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

Phương pháp nghiên cứu:Mô tả hàng loạt ca được chẩn đoán qua nội soi có đa polyp đại tràng tại bệnh viện Sản Nhi Đà Nẵng. Nghiên cứu bao gồm việc thu thập dữ liệu thông qua các phiếu thu thập số liệu được soạn sẵn, tiếp theo là phân tích thống kê bằng phần mềm Epidata và Stata 14.

Kết quả: Chúng tôi ghi nhận có 7 ca đa polyp đại tràng được xác định qua nội soi. Tuổi trung bình 7,14 tuổi. Tỷ lệ nam (43%) và nữ (57%) tương đương nhau, dân tộc thiểu số chiếm đa số (71%). Một ca đa polyp tuyến có tiền căn gia đình bị ung thư đại tràng. Lý do nhập viện chính là tiêu máu đỏ (86%), không có ca nào mất máu nặng đến mức phải truyền máu. Không ghi nhận ca nào bị lồng ruột. Nội soi đại tràng ghi nhận polyp xuất hiện ở các vị trí khác nhau trong đại tràng, chiếm nhiều nhất vùng trực tràng, đa số polyp có cuống. Mô học giải phẫu bệnh các ca chiếm đa số là polyp tuổi trẻ 83%, chỉ ghi nhận 1 ca polyp tuyến, không có dấu hiệu chuyển sản, không có ca hội chứng Peutz Jegher. Phân tích gen di truyền ghi nhận có 1 ca đột biến gen APC phù hợp polyp tuyến gia đình, 1 ca có đột biến gen APOB và 1 ca có đột biến HSP1 không liên tình trạng đa polyp đại tràng

Kết luận: Nghiên cứu đã mô tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và gen của các trường hợp đa polyp đại tràng ở trẻ em tại khu vực miền Trung, chiếm đa số là đa polyp tuổi trẻ và 1 ca đa polyp tuyến gia đình có kèm đột biến gen, vị trí polyp hầu hết tập trung ở vùng trực tràng. Đề xuất nghiên cứu cho tương lai là có thêm các nghiên cứu lớn hơn về mặt quy mô mẫu và đa dạng hơn về mặt địa lý để xác định rõ ràng hơn các yếu tố nguy cơ và cơ chế phát triển của đa polyp đại tràng ở trẻ em