ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN HỌC TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1
##plugins.themes.vojs.article.main##
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 02/2015 đến tháng 12/2018. Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Nghiên cứu 32 trẻ mắc hội chứng Alagille cho thấy: tỷ lệ bất thường gan, khuôn
mặt, cột sống, tim, mắt, lần lượt là 96,9%; 87,5%; 78,1%; 75%; 59,4%. Các chỉ số cholesterol, ALP, triglycerid, AST, ALT, BTP, GGT, BTT tăng cao hơn so với ngưỡng bình thường. Tỷ lệ đột biến gen JAG1 là 75%. Tỷ lệ đột biến vô nghĩa là 33%, sai nghĩa 29%, lệch khung 21%, cắt nối 13%, mất đoạn nhỏ 4%. Kết luận: Cần tiếp tục nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn nhằm tìm mối liên quan kiểu gen - kiểu hình, các yếu tố liên quan tiên lượng bệnh gan.
##plugins.themes.vojs.article.details##
Tài liệu tham khảo
Alagille syndrome and a JAG1 mutation: 41 cases
of experience at a single center. Korean Journal of
Pediatrics, 58(10), 392-397.
2. Alagille D, Habib EC, Thomassin N (1969).
L’atresie des voies biliaires intrahepatiques avec
voies biliaires extrahepatiques permeables chez
l’enfant. Editions Medicales Flammarion, Paris,
301-318.
3. Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier
M, et al (1987). Syndromic paucity of interlobular
bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic
dysplasia): review of 80 cases. The Journal of
Pediatrics, 110(2), 195-200.
4. Cho JM, Oh SH, Kim HJ, et al (2015). Clinical
features, outcomes, and genetic analysis in
Korean children with Alagille syndrome. Pediatrics
International, 57(4), 552-7.
5. Crosnier C, Driancourt C, Raynaud N,
et al (1999). Mutations in JAGGED1 gene are
predominantly sporadic in Alagille syndrome.
Gastroenterology, 115(5), 1141-8.
6. Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, et al
(1999). Features of Alagille syndrome in 92
patients: frequency and relation to prognosis.
Hepatology, 29(3), 822-829.
7. Fujishiro J, Suzuki K, Watanabe M, et al
(2018). Outcomes of Alagille syndrome following
the Kasai operation: a systematic review and
meta-analysis. Pediatric Surgery International,
34(10), 1073-1077.
8. Jurkiewicz D, Gliwicz D, Ciara E, et al (2014).
Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish
patients with Alagille syndrome. Journal of
applied Genetics, 55(3), 329-336.
9. Krantz ID, Colliton RP, Genin A, et al (1998).
Spectrum and frequency of Jagged1 (JAG1)
mutations in Alagille syndrome patients and
their families. American Journal of Human
Genetics, 62 6), 1361-9.
10. Li L, Krantz ID, Deng Y, et al (1997). Alagille
syndrome is caused by mutations in human
Jagged1, which encodes a ligand for Notch1.
Nature Genetics, 16(3), 243-251.
11. Li L, Dong J, Wang X, et al (2015). JAG1
Mutation Spectrum and Origin in Chinese Children
with Clinical Features of Alagille Syndrome. PLoS
ONE 10(6), e0130355.
12. Lin HC - Le Hoang P, Hutchinson A, et al
(2012). Alagille syndrome in a Vietnamese cohort:
mutation analysis and assessment of facial features.
American Journal of Human Genetics, 158A(5),
1005 -13.
13. McDaniell R, Warthen DM, Sanchez-Lara
PA, et al (2006). NOTCH2 mutations cause Alagille
syndrome, a heterogeneous disorder of the
Notch signaling pathway. American Journal of
Human Genetics, 79(1), 169-173.
14. Subramaniam P, Knisely A, Portmann B,
et al (2011). Diagnosis of Alagille syndrome-25
years of experience at King’s College Hospital.
Journal of Pediatric Gastroenterology and
Nutrition, 52(1), 84-9.
15. Turnpenny PD, Ellard S (2012). Alagille
syndrome: pathogenesis, diagnosis and
management. European Journal Human Genetics,
20(3), 251-257.